Zespół klinefeltera to choroba wrodzona, spowodowana nieprawidłową liczbą chromosomów. U zdrowego człowieka występują chromosomy w liczbie 46, jednak u chłopców i mężczyzn dotkniętych tą chorobą ta liczba wynosi 47, a kariotyp to XXY. Dodatkowy X pochodzi od matki. W wielu przypadkach zespół klinefeltera nie jest widoczny, a jego objawy mogą być na tyle subtelne, że zostaje on wykryty w późniejszych latach lub w skrajnych przypadkach nie zostaje on rozpoznany przez całe życie chorego. Do głównych objawów syndromu należą: hipogonadyzm hipergonadotropowy, jest to uszkodzenie jąder polegające na nieprawidłowej czynności w wydzielaniu hormonów oraz produkcji plemników. W niektórych przypadkach powoduje to problemy z płodnością. Nieprawidłowe wydzielanie hormonów męskich skutkuje niewykształceniem niektórych typowo męskich cech, takich jak owłosienie na twarzy czy niski głos. Na ogół mężczyźni dotknięci zespołem klinefeltera sprawiają wrażenie bardziej kobiecych, ponieważ posiadają szereg cech typowo żeńskich. Do takich cech można zaliczyć:
– Ginekomastia – dotyczy ona aż 80% mężczyzn dotkniętych tą chorobą,
– skąpe owłosienie twarzy. W skrajnych przypadkach nawet całkowity brak,
– Delikatniejsza skóra,
– słabe umięśnienie.
Do mniej oczywistych objawów tej choroby należą jeszcze: opóźnione dojrzewanie płciowe, osteoporoza czy trudności z uczeniem się.
Jak w przypadku większości chorób im wcześniej rozpoznany zespół klinefeltera, tym wcześniej można wprowadzić skuteczne leczenie.
Zespół klinefeltera – objawy i rozpoznanie
Choroba ta występuje tylko i wyłącznie u chłopców i mężczyzn, a średni wiek jej rozpoznania to 30 lat. Dzieje się tak, ponieważ w łagodniejszych przypadkach tej choroby nie ma wyraźnych cech zewnętrznych. Jedynie w cięższych przypadkach, czyli tych z kariotypem XXXY można zauważyć wyraźne zmiany anatomiczne. Należą do nich niedorozwoje prącia w postaci spodziectwa, czy źle umiejscowione jądra, np. wewnątrz pachwiny. W późniejszym etapie rozwojowym dziecko ma problemy z napięciem mięśniowym, szybciej się męczy oraz ma problemy w nauce. Wszystkie te objawy spowodowane są nieprawidłowym wydzielaniem hormonów pochodzących z jąder. Wczesne rozpoznanie najczęściej skutkuje rozpoczęciem odpowiedniej terapii hormonalnej. Choć jest to choroba, która ze względu na swoje genetyczne podłoże nie jest możliwa do wyleczenia, to poprzez uruchomienie prawidłowej terapii można zniwelować niemalże wszystkie jej dolegliwości.
Terapia hormonalna
Terapia jest dobierana na podstawie analizy obszernych badań chorego. Należy brać pod uwagę, że gospodarka hormonalna u mężczyzn zmienia się nieco w różnych fazach jego rozwoju. Z tego też powodu w najkrytyczniejszych momentach terapii spotkania kontrolne z lekarzem endokrynologiem mogą być dosyć częste, nawet co dwa lub trzy tygodnie. Okres dojrzewania oraz okres andropauzy są etapami, w których dochodzi do największych wahań hormonów.
Terapia jest całożyciowa, przeważnie rozpoczyna się ją w okresie dojrzewania, czyli około 11 do 13 roku życia. Chory zmuszony jest do ciągłej suplementacji testosteronem. Pacjent, który jest odpowiednio prowadzony przez specjalistę, stosuje się do wszelkich zaleceń oraz korzysta ze wsparcia w terapii nie doświadcza praktycznie w ogóle skutków ubocznych.
Wsparcie w terapii hormonalnej
Sama suplementacja testosteronem może okazać się niewystarczająca. Ważne jest również wprowadzenie wsparcia w terapii, które pozwala na holistyczne podejście do leczenia.
Dieta oraz trening mogą przyczynić się do znacznego wzrostu poziomu testosteronu oraz mogą działać wspomagająco przy utrzymaniu go w optymalnym stężeniu w organizmie.
Dieta
Odpowiednio dobrana dieta jest wręcz koniecznym elementem terapii, ponieważ mężczyźni z zespołem klinefeltera często zapadają na cukrzycę typu II, otyłość oraz osteoporozę. Zbyt duży udział cukrów prostych w codziennym spożyciu, jest czynnikiem przyśpieszającym wystąpienie tych chorób. Dieta powinna być idealnie ułożona pod konkretną osobę. Specjalista zajmujący się dietetyką kliniczną jest w stanie ustalić dietę, która nie tylko będzie skuteczna, ale również w pełni zaspokajająca
Odpowiednio ukierunkowany trening fizyczny
Kolejnym wsparciem w terapii hormonalnej jest trening fizyczny. Odpowiednio dobrany indywidualnie plan treningowy stworzony przez specjalistę, może wpłynąć korzystnie podczas terapii testosteronem.
Mężczyznom, którzy posiadają wyraźne cechy zespołu klinefeltera towarzyszy często obniżona samoocena. Wynika ona z nadmiernej feminizacji sylwetki ciała polegającej na powstaniu ginekomastii i otyłości gynoidalnej, która to jest spotykana przeważnie u kobiet.
Zastosowanie prawidłowo dobranej diety i planu treningowego w znacznej mierze przyczynia się do zniwelowania otyłości gynoidalnej. Niestety trening oraz dieta nie są w stanie uporać się z ginekomastią. W tym przypadku, by pozbyć się „kobiecych piersi” należy poddać się operacji plastycznej. Podczas trwania operacji chirurg wycina tkankę tłuszczową, gruczołową, skórną oraz łączną.